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加快全外显子测序研究进程

企业荣誉 / 2021-11-11 01:21

本文摘要:加快全外显子测序研究进程 | 解决WES文库构建常见显著问题 外显子是人基因组的卵白编码区域,虽然仅占人基因组的1%,但绝大大都致病基因突变都产生在外显子区域。全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)可以检测点突变、插入缺失、基因重排和拷贝数变异等信息,跟着测序成本的不停降低,在基础研究、遗传病辅助诊断、肿瘤分子诊断等范畴已越来越遍及的使用WES举行更全面、更深入的阐发。

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加快全外显子测序研究进程 | 解决WES文库构建常见显著问题 外显子是人基因组的卵白编码区域,虽然仅占人基因组的1%,但绝大大都致病基因突变都产生在外显子区域。全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)可以检测点突变、插入缺失、基因重排和拷贝数变异等信息,跟着测序成本的不停降低,在基础研究、遗传病辅助诊断、肿瘤分子诊断等范畴已越来越遍及的使用WES举行更全面、更深入的阐发。WES技能已经成长了十几个年初,各项技能已趋于成熟, 但靶向文库构建操作繁琐、时间长,以及高GC区域笼罩度低等问题仍在困扰着很多研究者。

针对以上显著存在的问题,QIAGEN公司推出了一套全新的WES文库构建方案,尝试速度更快、捕捉效率更高、数据笼罩更均一,更好的面临上述挑战。更短的杂交时间 WES尝试流程较长,尤其是个中样本与捕捉探针杂交的时间凡是需要4h以上,思量到尝试摆设,大部门研究者会选择留宿杂交,因此整个靶向文库构建至少需要2天才能完成,大大影响了尝试的效率。QIAseq Human Exome Kit的杂交时间 最低仅需30min即可得到极高的捕捉效率及方针区域笼罩,杂交时间远低于其他方法, 轻松实现8h内完成WES文库构建。

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展开全文 更均一的笼罩度 均一的笼罩度与杂交尝试历程中的精准控温有很大关系。我们都知道GC bias是影响捕捉均一性的重要原因之一,洗脱温渡过高会降低GC区域的捕捉效率,洗脱温渡过低又会导致非特异性捕捉增加,中靶率下降。QIAseq Human Exome Kit 通过优化洗脱温度与buffer,实现对差别GC含量区域更均一的笼罩度。

我们以 ADAT3 基因为例, ADAT3 基因的GC比例在65-70%之间,部门区域甚至高于70%,在以往WES研究中,该基因的笼罩度往往较低,平均测序深度在100X时,该区域只有20X阁下。而接纳QIAseq Human Exome Kit举行WES测序时, ADAT3 的平均深度高达89X,最低深度的碱基也有62X。前期构建文库质量的优劣也是影响测序数据均一度的重要因素。QIAseq FX DNA Library Kit将基于单酶的全酶法DNA片段化并入精简的优化建库方案中, 不受基因序列影响,将G/C偏好性降低到最低,针对FFPE样本也可以轻松构建高质量文库,共同QIAseq Human Exome Kit对差别GC区域匀称的捕捉效率, 最终实现笼罩度更均一的WES数据。

数据笼罩的均一性是WES重要的考量指标,均一性越好,才能用更少的测序数据量实现对方针区域的有效笼罩。均一性还可以通过Fold-80这一指标直观表现,Fold-80暗示平均深度/(80%以上区域被笼罩的深度),Fold-80越大均一性越差,以往的方案Fold-80大多在1.5-1.8之间,而QIAseq Human Exome Kit的 这一指标仅为1.3,反复数据(Duplicates)更低,获得沟通深度数据时需要的数据量也更低,数据质量更高的同时还能为研究者节流大量测序成本,节约数据阐发时间。更高效的探针设计 通过大量的数据积聚与对比,QIAseq Human Exome Kit的捕捉区域设计越发“精简”, 仅为33M,而对CCDS、RefSeq的笼罩度依旧高达99.7%和99.1%。

同时探针效率更高,为了笼罩33M方针区域探针仅为37M。联合笼罩均一性方面的优势, QIAseq Human Exome Kit能使测序成本大大降低,性价比更高。

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正如QIAGEN在此前推出的一系列NGS检测方案,QIAGEN连续致力于为宽大的科研、临床事情者提供完整而高度整合的Sample to Insight®整体解决方案。除QIAseq Human Exome Kit外,QIAGEN还配套提供了针对各类样本类型完善的核酸提取方案、文库构建方案和基于CLC Genomics Workbench以及QIAGEN Clinical Insight的数据阐发解读方案等。所有这些产物和方案为降服事情流程中的瓶颈环节提供了强有力的支持,助力宽大用户取得进一步的冲破。

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